Bei der primären, also familiären Hypercholesterinämie (FH) ist für den erhöhten Cholesterinspiegel ein Gendefekt verantwortlich, der innerhalb einer Familie von einer Generation an die nächste vererbt wird /werden kann. Dadurch kann er familiär vermehrt auftreten - auch bei sehr bewusster Lebensweise (Ernährung, Bewegung etc.).
Die FH wirkt sich auf die LDL-Rezeptoren aus. Patienten mit einer FH bilden auf ihren Zellen zu wenig funktionsfähige LDL-Rezeptoren, so dass es zu einer Störung der LDL-Aufnahme kommt. Dadurch das verbleibt das LDL-Cholesterin im Blut und kann bereits in jungen Jahren eine Atherosklerose auslösen.
Die familiäre Hypercholesterinämie wird autosomal-dominant vererbt. Sie tritt in einer schwer verlaufenden "homozygoten", sowie in einer weniger ausgeprägten "heterozygoten" Form auf.
Die familiäre Hypercholesterinämie kann bereits im Kindesalter Krankheitsmerkmale (Symptome) auslösen.
Im Gegensatz zur sekundären Hypercholesterinämie ist bei der FH der Lebensstil (Ernährung etc.) nicht die Hauptursache; obwohl man nicht vergessen darf, dass ein gesunder Lebensstil auch bei der familiären Hypercholesterinämie genauso wichtig ist! Deshalb spielt bei der familiären, also der primären Hypercholesterinämie die medikamentöse Behandlung die wichtigere Rolle.
